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港中大研发新胎儿先天染色体疾病检测方法 灵敏度较高

时间:2019-11-02 16:53:41  访问:3264

新华社北京9月17日电-据香港明报网站报道,香港中文大学(CUHK)开发了一种检测胎儿先天性染色体疾病的新方法。最新临床研究证实,新技术高度敏感,可以比目前使用的检测技术多诊断1.7%的遗传病例,为孕妇提供更多信息,其失败率和价格也较低。

香港中文大学的医疗团队开发了一种检测胎儿先天性染色体疾病的新方法,该方法可以比目前使用的检测技术多诊断1.7%的遗传病例。图片来源:香港明报/竺云飞拍摄

中大计划在未来为新技术做更多的研究数据,希望在未来得到广泛应用。

2016年,CUHK医学院开发了一种用于检测胎儿是否患有先天性染色体疾病的全基因组分析,即“低深度高通量全基因组测序分析,胎儿情商”。2016年至2019年,香港和广州的1023名孕妇接受了绒毛膜、胎儿羊水或脐带血检测。发现“fetalseq”可以检测到当前“基因芯片技术”检测到的所有基因变异。

“基因芯片技术”确诊121例,确诊率为11.8%;Fetalseq有138例确诊病例,确诊率为13.5%,即新技术发现了17例(1.7%)额外病例,为未来父母做出决策提供了新的诊断信息。

新技术的失败率为0.5%,低于芯片的失败率4.6%。测试价格是2500元(港币,下同),比芯片的4000元要便宜。

目前的“基因芯片技术”也是10年前由CUHK引进的。最近一项基于23,000多项侵入性基因测试的CUHK研究证明,通过侵入性基因方法诊断出的每64例妊娠中,就会出现致病性基因异常。

香港医院管理局将从2019年6月起为所有高危孕妇提供“基因芯片技术”分析,取代传统的“胎儿染色体核型分析”,成为产前诊断的首选。

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